Беременность — радостный и волнительный период в жизни каждой женщины. Иногда будущие мамы жалуются на трудности, внезапно подступившие с наступлением беременности, некоторые, напротив, переносят ее легко, не выпадая из привычного ритма жизни практически до самых родов. Тем не менее, независимо от течения беременности, врачи настоятельно рекомендуют будущим мамам проходить профилактические осмотры и контрольную диагностику.
Сегодня врачи могут знать практически все о ребенке до его появления на свет. Общая картина складывается из регулярных осмотров у акушера-гинеколога, ультразвукового и биохимического скринингов. Важно также следить за здоровьем мамы, ведь оно напрямую влияет на здоровье ребенка на протяжении всех 9 месяцев.
Обследования во время беременности
За время беременности придти на плановые осмотры придется не менее 15 раз, необходимо сдать целый ряд анализов: клинический анализ крови, биохимию, анализ крови на инфекции. По этим параметрам врач делает вывод, что может навредить внутриутробному развитию ребенка и как это исправить. Даже простой осмотр гинекологом вполне информативен. Измерение окружности живота, высоты дна матки опытному врачу скажут многое. Но все же полную картину дают ультразвуковой и биохимический скрининги. Их важно пройти всем беременным женщинам. Скрининг - в переводе означает «просеивание, отбор». Разные методы скрининга позволяют врачам отсеять вероятность патологий развития малыша.
УЗИ-диагностика
УЗИ для обследования беременных в нашей стране стали использовать в середине 80-х годов прошлого века. Сегодня этот способ позволяет узнать практически все о развитии плода. За время беременности УЗИ проводится, как минимум, три раза. Но будущие мамы волнуются: вдруг ультразвук навредит малышу?
На сегодняшний день нет работ, подтверждающих вред плоду от ультразвукового обследования. Хотя существует несколько американских исследований, где ученые показали, что ребенок может слышать ультразвук, когда исследуют кровоток плода. Но даже если так, этот ультразвук имеет короткую длину волны и не может навредить плоду. Кровоток смотрят методом допплерометрии. Это разновидность УЗИ. В общей конвенции, принятой на настоящее время, врачи убеждены: ультразвук не вредит малышу. В любом случае, делать или не делать УЗИ - добровольный выбор женщины. УЗИ незаменимо для выяснения возможной патологии развития плода. Например, о проблеме можно узнать по толщине шейной складки. В сочетании с биохимическим скринингом врачи получают полную картину.
С помощью УЗИ можно ответить на вопрос, кто родится — мальчик или девочка?На больших сроках беременности это устанавливается с вероятностью практически 99%.
Биохимический скрининг
Для биохимического скрининга разработано несколько стандартов обследования. Они называются двойной и тройной тесты. Проводят их в первом и втором триместрах, соответственно. У будущей мамы берут кровь из вены и смотрят, как ведут себя некоторые виды белков, которые активны только при беременности. Если биохимические маркеры не в норме, то возможны хромосомные нарушения. При биохимическом скрининге врачи исследуют молекулярные особенности плода, выясняют наличие признаков, которые бы показывали, что данный плод имеет генетические нарушения.
Двойной тест
В двойном тесте исследуются два показателя: уровень свободной субъединицы b-ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина плазмы (РАРР-А). Тест проводят на первом триместре беременности. B-ХГЧ - это гормон человека, который в больших количествах вырабатывается только у беременных женщин. И второе, РАРР-А— белок, ассоциированный с беременностью.
Тройной тест
Тройной тест проводится во втором триместре. Он определяет показатель ХГЧ, а также АФП (белок - продукт функционирования печени плода) и свободный эстриол. Свободный эстриол — гормон, который вырабатывается на протяжении всей беременности печенью ребенка и плацентой. При нормальном течении беременности его уровень должен непрерывно расти. При разком падении уровня свободного эстриола стоит провериться на предмет наличия патологий плода.
Так же исследуют другие гормоны, активизирующиеся при беременности. Сравнивают их с нормой. Патологическое превышение ХГЧ возможно при наличии синдрома Дауна, а низкий уровень говорит о другой аномалии — синдроме Эдвардса.
ДОТ-тест при беременности
Существует еще один, самый современный на сегодняшний день метод скрининга — ДОТ-тест. Вслед за Европой и Америкой, в России стали появляться лаборатории, которые разрабатывают генетические чипы. Благодаря им, можно провести ДОТ-тест.
Анализ проводится как обычный забор крови из вены. Доказано, что в крови матери во время беременности присутствуют клетки или части клеток плода, которые также несут в себе набор хромосом. Как известно, все сведения о врожденных патологиях человека находятся в ДНК. ДНК состоит из нуклеотидов. Именно нарушение последовательности нуклеотидов говорит о том, что в геноме ребенка могут быть нарушения. Метод определения последовательности нуклеотидов называется секвенированием. С помощью такой высокотехнологичной диагностики хромосомы удается выделить и проверить на наличие признаков наиболее распространенных синдромов (генетических заболеваний): синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Тернера. Вероятность подтверждения патологии плода при ДОТ-тесте более 90%. Но даже если тесты показали маркер в зоне риска — это не значит, что болезнь обязательно есть. Это лишь указание врачу на более подробное обследование. При высоком риске подключаются врачи-генетики, проводятся инвазивные исследования плода. Но все манипуляции проходят только с согласия беременной женщины. Доказано, что по мере старения организма, вероятность мутаций в хромосоме яйцеклетки повышается. Поэтому всем женщинам, решившим родить ребенка в зрелом возрасте, рекомендуют пройти генетическое обследование.
При ДОТ-тесте, двойном и тройном скрининге врачи анализируют не только показатели крови. Специальная компьютерная программа обрабатывает массу данных, включая возраст, расовую принадлежность.
«Беременность — не болезнь»
Многие молодые родители, вспоминая распространенную поговорку «беременность — не болезнь» пренебрегают пренатальными обследованиями. Вместе с тем, регулярное посещение врача во время беременности и сдача необходимых анализов — это не признак болезненности, а лишь помощь в мониторинге состояния плода, который сложно провести без соответствующих приборов и методик. Раннее обнаружение недостатка определенных веществ в крови матери поможет врачам подобрать правильную терапию и позволит избежать усугубления проблемы, которая могла бы привести к патологии плода.

